遗传的物质基础是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、线粒体(mitochondria)、苯丙氨酸(phenylalanine)、遗传信息(genetic information)、生殖细胞(germ cell)、剧烈运动(strenuous exercise)、物质基础(material base)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、正常人体(normal human)

[单选题]遗传的物质基础^{(material base)}是（）

A. 基因
B. 线粒体
C. 染色体
D. 生殖细胞
E. 脱氧核糖核酸

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学习资料：

[单选题]正常人体^{(normal human)}细胞的染色体为（）

A. 23条
B. 44条
C. 46条
D. 2条
E. 48条

[单选题]典型苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）

A. 葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}
B. 苯丙氨酸氢化酶
C. 四氧生物喋呤
D. 淀粉酶
E. 机制尚不明确

[单选题]患儿一旦确诊苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）

A. 立即给予高苯丙氨酸饮食
B. 立即予低苯丙氨酸饮食
C. 添加辅食以鸡蛋、豆类等高蛋白质食物为主
D. 饮食控制应维持终生
E. 超过1岁以后开始饮食控制

[单选题]患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）

A. 增加餐次、保持正常血糖水平
B. 预防感染
C. 预防酸中毒
D. 可试用高血糖，锌
E. 在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入

[多选题]关于尿三氯化铁试验，正确的是（）

A. 用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的筛查
B. 将三氯化铁滴入尿液
C. 呈现绿色为阳性，表示尿中苯丙氨酸浓度增高
D. 本试验特异性强
E. 用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查

[多选题]糖原累积病的临床表现（）

A. 轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀
B. 身矮、骨质疏松
C. 常有鼻衄
D. 毛发枯黄、肌肉松弛
E. 智能低下

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. D

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