患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口

【名词&注释】

骨髓移植(bone marrow transplantation)、发病率、暂时性(temporary)、发生率、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、大手术(major operation)、可恢复(can recover)、性肝炎(induced hepatitis)

[单选题]患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）

A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 先天性甲状腺功能减退症^{(congenital hypothyroidism)}
C. 软骨发育不良
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症

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[单选题]继发性免疫缺陷病的特点中错误的是（）

A. 暂时性免疫功能障碍
B. 经治疗免疫功能可恢复^{(can recover)}正常
C. 糖皮质激素可加重病情
D. 大手术^{(major operation)}可诱发加重
E. 骨髓移植有良效

[单选题]三体综合征下列哪项不正确（）

A. 本征不属于常染色体畸变
B. 小儿染色体病例中最常见的一种
C. 母亲年龄越大本病的发病率越高
D. 60％的患儿在胎儿早期即夭折流产
E. 活婴中发生率约1/600～800

[单选题]女，10岁，黄疸、肝大、肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm、质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断（）

A. 肝糖原累积症
B. 病毒性肝炎^{(induced hepatitis)}
C. 溶血性贫血
D. 肝豆状核变性
E. 尼曼-匹克病

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