以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、生理功能(physiological function)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯胺蓝(aniline blue)、身材矮小(short stature)、先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)、外周血染色体(peripheral blood chromosomes)、有助于(helpful to)、突出表现(distinct manifestation)、溶酶体病(lysosomal disease)

[单选题]以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征（）

A. 性激素水平测定
B. 盆腔B超
C. 口腔黏膜上皮细胞x染色质
D. 生长激素激发试验
E. 外周血染色体^{(peripheral blood chromosomes)}核型分析

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[单选题]最常见的联合免疫缺陷病是（）

A. X－连锁严重联合免疫缺陷病
B. X－连锁高IgM血症
C. 腺苷脱氢酶缺陷
D. 嘌呤核苷酸化酶缺陷
E. Jak－3缺陷

[单选题]关于苯丙酮尿症（PKU）的治疗、护理方法，下列哪项是错误的（）

A. 治疗越早开始越好
B. 婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳
C. 添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉
D. 经常测血清苯丙氨酸浓度，以控制在0.12～0.6mmol/L为宜
E. 对非典型PKU，除饮食控制外，需要给予止惊药物及BH4、L－DOPA等药物

[单选题]男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）

A. 血T3、T4下降，TSH升高
B. 尿黏多糖阳性
C. 药物刺激GH释放峰值<5ng/ml
D. 染色体检查异常
E. 尿三氯化铁试验阳性

[多选题]苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些（）

A. 智力落后
B. 癫痫发作
C. 肌张力增高
D. 嗜睡
E. 肌张力减低

[单选题]黏多糖病是（）

A. 溶酶体病^{(lysosomal disease)}
B. 线粒体病
C. 染色体病
D. 脂代谢病
E. 有机酸代谢异常病

[单选题]散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）

A. 智力低下
B. 身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长
C. 生理功能低下
D. 性腺及第二性征发育落后
E. 骨龄正常

[单选题]患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是（）

A. 骨龄
B. 染色体
C. 甲状腺功能
D. 尿氨基酸
E. 智商测定

[单选题]患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于^{(helpful to)}诊断的检查是（）

A. 脑电图
B. 血钙测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝试验
E. 血镁测定

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