黏多糖病酶活性测定的样本为（）

【名词&注释】

肝细胞(hepatocyte)、肝功能(liver function)、肾功能(renal function)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、血细胞(blood cells)、半乳糖(galactose)、酸中毒(acidosis)、血糖值(blood glucose value)

[单选题]黏多糖病酶活性测定的样本为（）

A. 肝细胞
B. 骨骼
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 血细胞、血清或成纤维细胞

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学习资料：

[单选题]13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

A. 骨龄摄片+心脏彩超
B. 血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C. 染色体核型分析+心脏彩超
D. B超盆腔扫描+染色体核型分析
E. 胸部X线拍片+心脏彩超

[单选题]男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒^(acidosis)。诊断首先考虑（）

A. 肝功能不全
B. 糖原累积症
C. 半乳糖^(galactose)血症
D. 肝豆状核变性
E. 肾功能不全

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