遗传物质的检测包括_________、_________、_________等。

【名词&注释】

谷氨酰胺(glutamine)、外显子(exon)、结节性硬化症(tuberous sclerosis)、遗传物质(genetic material)、小脑性共济失调(cerebellar ataxia)、小脑共济失调(cerebellar ataxia)、共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia)、红葡萄酒(red wine)、腹股沟区(inguinal region)、拷贝数异常

[填空题]遗传物质的检测包括_________、_________、_________等。

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学习资料：

[单选题]不是由相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增，而产生多聚谷氨酰胺造成的脊髓小脑性共济失调的类型是()

A. A．脊髓小脑共济失调1型
B. B．脊髓小脑共济失调5型
C. C．脊髓小脑共济失调6型
D. D．脊髓小脑共济失调8型
E. E．脊髓小脑共济失调3型

[单选题]面部皮脂腺瘤最常见于()

A. A．神经纤维瘤病
B. B．脑面血管瘤病
C. C．结节性硬化症
D. D．先天愚型
E. E．共济失调毛细血管扩张症^{(ataxia telangiectasia)}

[单选题]男性，31岁，头痛间歇性发作一年余，CT、MR检查如图，最可能的诊断是()

A. A．神经纤维瘤病
B. B．脑颜面部血管瘤病
C. C．脑囊虫病
D. D．结节性硬化
E. E．脑灰质异位

[单选题]患者，男，1岁。癫痫发作3次，智力反应低下。行头颅MRI扫描如图所示，应诊断为()

A. A．颅内结核瘤
B. B．病毒性脑炎
C. C．胶质瘤病
D. D．结节性硬化
E. E．未见异常

[多选题]神经纤维瘤病的临床特点不包括()

A. A．腋窝和腹股沟区^{(inguinal region)}雀斑
B. B．耳聋
C. C．皮脂腺瘤
D. D．躯干四肢皮肤色素脱失斑
E. E．额面部红葡萄酒^{(red wine)}色扁平血管痣

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