【名词&注释】
原发性(primary)、雌激素(estrogen)、缺铁性贫血(iron deficiency anemia)、基底神经节(basal ganglia)、大脑皮质(cerebral cortex)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、不符合(inconformity)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征
                            
                                                                                                                                                                                             
                                                                     [单选题]少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现()
                                                                                                
                                  A. 缺铁性贫血 
  B. 感染性贫血 
  C. 溶血性贫血 
  D. 再生障碍性贫血 
  E. 自身免疫性贫血 
 
                                    
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                                     [单选题]10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征(secondary sex character),乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是()
                                                                                                            
                                            A. A.体型矮小B.性发育幼稚C.染色体核型分析D.尿中雌激素减少E.原发性闭经 
 
                                                                    
                                    
                                     [单选题]最常见的21-三体综合征的核型分析是()
                                                                                                            
                                            A. 嵌合体型 
  B. D/G易位型 
  C. G/G易位型 
  D. 标准型 
  E. 白血病 
 
                                                                    
                                    
                                     [单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在()
                                                                                                            
                                            A. 大脑皮质 
  B. 基底神经节 
  C. 小脑半球 
  D. 丘脑黑质 
  E. 脑干网状系统 
 
                                                                    
                                    
                                     [单选题]下列不符合(inconformity)苯丙酮尿症(phenylketonuria)的是()
                                                                                                            
                                            A. 尿有鼠尿味 
  B. 出生即有症状 
  C. 皮肤、毛发色泽变浅 
  D. 症状于1岁时明显 
  E. 智力发育落后 
 
                                                                    
                                    
                                     [单选题]5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
                                                                                                            
                                            A. 染色体易位 
  B. 染色体缺失 
  C. 染色体倒位 
  D. 染色体重复 
  E. 染色体重叠 
 
                                                            
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