【名词&注释】
原发性(primary)、雌激素(estrogen)、缺铁性贫血(iron deficiency anemia)、基底神经节(basal ganglia)、大脑皮质(cerebral cortex)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、不符合(inconformity)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现()
A. 缺铁性贫血
B. 感染性贫血
C. 溶血性贫血
D. 再生障碍性贫血
E. 自身免疫性贫血
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学习资料:
[单选题]10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征(secondary sex character),乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是()
A. A.体型矮小B.性发育幼稚C.染色体核型分析D.尿中雌激素减少E.原发性闭经
[单选题]最常见的21-三体综合征的核型分析是()
A. 嵌合体型
B. D/G易位型
C. G/G易位型
D. 标准型
E. 白血病
[单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在()
A. 大脑皮质
B. 基底神经节
C. 小脑半球
D. 丘脑黑质
E. 脑干网状系统
[单选题]下列不符合(inconformity)苯丙酮尿症(phenylketonuria)的是()
A. 尿有鼠尿味
B. 出生即有症状
C. 皮肤、毛发色泽变浅
D. 症状于1岁时明显
E. 智力发育落后
[单选题]5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
A. 染色体易位
B. 染色体缺失
C. 染色体倒位
D. 染色体重复
E. 染色体重叠
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