患者女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、病毒感染(virus infection)、妊娠期(pregnancy)、游离雌三醇(free estriol)、甲状旁腺素(parathyroid hormone)、身材矮小(short stature)、选择性IgA缺乏症(selective iga deficiency)、新鲜血液、尿有机酸(urinary organic acid)、高龄经产妇

[单选题]患者女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）

A. A

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学习资料：

[单选题]4岁女孩，面容呆板，眼距宽，内眦赘皮，舌常伸出口外，通贯手纹，小指内弯，拇趾与第二指间增宽，第三胎，早产儿，母亲为高龄经产妇，曾有两次流产史，此次妊娠期经常感冒用化学药物。与本病发病最无关的因素是（）

A. 双亲血型
B. 妊娠期病毒感染
C. 妊娠时母亲年龄
D. 妊娠早期腹部X线照射
E. 妊娠期化学制剂应用

[多选题]选择性IgA缺乏症^{(selective iga deficiency)}的叙述下列哪些错误（）

A. 原发性免疫缺陷病中最常见的一种
B. 多数可自然痊愈
C. 血清IgA低于0.05/L
D. 唾液中分泌型IgA增多
E. 主要治疗措施是输含IgA的新鲜血液

[多选题]三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有（）

A. 甲胎蛋白（AFP）
B. 游离雌三醇（FE3）
C. 抑制素A
D. 抑制素B
E. 绒毛膜促性腺激素（HCG）

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. A

[单选题]关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）

A. 智力低下
B. 皮肤粗糙、发干
C. 韧带松弛
D. 身材矮小
E. 通贯手

[单选题]患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是（）

A. 染色体核型分析
B. 血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
C. 尿有机酸^{(urinary organic acid)}分析
D. 血甲状旁腺素
E. 血TSH、T

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