患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热

【名词&注释】

染色体(chromosome)、硫酸锌(zinc sulfate)、锥体外系症状(extrapyramidal symptom)、发育不良

[单选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. B

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[单选题]21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()

A. A．atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B. B．翼颈、乳头间距宽
C. C．睾丸小、乳房发育
D. D．眼发育不良、耳道闭锁
E. E．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

[单选题]先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()

A. A．47，XY(或XX)，+21
B. B．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
C. C．45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
D. D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E. E．46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

[单选题]男孩，3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8μmol/24h(500μg/24h)，诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的()

A. A．避免食用含铜高的食物
B. B．应用D-青霉胺螯合体内铜
C. C．应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收
D. D．应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状
E. E．应用保肝药及加强营养保护肝脏

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