【名词&注释】
先天性心脏病(congenital heart disease)、唇腭裂(cleft lip and palate)、低血糖症(hypoglycemia)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、分裂症、半乳糖(galactose)、多基因病(polygenic disease)、绝大多数(most)
[多选题]下面哪些疾病属于多基因病(polygenic disease)()
A. A.神经分裂症
B. B.孤立性先天性心脏病
C. C.无脑儿
D. D.唇腭裂
E. E.21-三体综合征
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学习资料:
[单选题]苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查()
A. A.染色体核型分析
B. B.血清T、T测定
C. C.血浆游离氨基酸分析
D. D.骨骼X线检查
E. E.尿液粘多糖检测
[单选题]哪项不是性连锁隐性遗传的特征()
A. A.杂合子的女性在绝大多数(most)情况下是不患病的
B. B.致病基因不会从父亲遗传给儿子
C. C.患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子
D. D.男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因
E. E.在大多数情况下男女机率相等
[单选题]男孩,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4~5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm,质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()
A. A.肝糖原累积症
B. B.半乳糖(galactose)血症
C. C.严重低血糖症
D. D.肝豆状核变性
E. E.尼曼一匹克病
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