儿童保健(医学高级)题库2022遗传性疾病题库模拟考试系统208

1. [单选题]继发性免疫缺陷病的特点中错误的是（）

A. 暂时性免疫功能障碍
B. 经治疗免疫功能可恢复正常
C. 糖皮质激素可加重病情
D. 大手术可诱发加重
E. 骨髓移植有良效

2. [单选题]外周血，中性粒细胞低于以下哪个数值时，可诊断为中性粒细胞减少症（）

A. 1.0×10/L
B. 1.5×10/L
C. 2.0×10/L
D. 2.5×10/L
E. 3.0×10/L

3. [单选题]患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）

A. 特殊面容
B. 智能低下
C. 通贯手
D. 染色体核型分析
E. 手皮纹特点

4. [单选题]女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征^{(secondary sex character)}，乳房不发育，无腋毛、无阴毛，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）

A. 体型矮小
B. 性发育幼稚型
C. 染色体核型分析
D. 尿中雌激素减少
E. 原发性闭经

5. [多选题]苯丙酮尿症神经系统损害的原因有哪些（）

A. 高浓度的苯丙氨酸
B. 甲状腺素、肾上腺素合成减少
C. 5－羟色胺合成减少
D. 多巴胺合成减少
E. 高浓度的苯丙氨酸代谢产物

6. [单选题]女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

A. B

7. [单选题]男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。

A. B

8. [单选题]导致染色体畸变的原因有（）

A. 母亲妊娠时年龄过大
B. 放射线
C. 化学因素
D. 病毒感染
E. 以上都是

9. [单选题]患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于^{(helpful to)}初步诊断的检查是（）

A. 尿三氯化铁试验
B. 尿甲苯胺蓝试验
C. 血镁测定
D. 脑电图
E. 血钙测定

10. [单选题]3岁男孩，因智能低下、身材矮小^{(short stature)}，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

A. 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B. 45，XX，-15，-21，+t（15q21q）
C. 46，XX，-15，+t（15q21q）
D. 46，XX，-14，+t（14q21q）
E. 46，XX，-21，+t（14q21q）

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