患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎

【名词&注释】

原发性高血压(essential hypertension)、脑电图(eeg)、先天性心脏病(congenital heart disease)、唇腭裂(cleft lip and palate)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、多基因遗传病、血糖值(blood glucose value)、肝肿大(hepatomegaly)、不明显(not obvious)、非典型苯丙酮尿症

[多选题]患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显^{(not obvious)}。

A. A, C, D

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学习资料：

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大^{(hepatomegaly)}达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. D

[单选题]男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

A. C

[单选题]21-三体综合征最常见的伴发畸形是()

A. A．消化道畸形
B. B．先天性心脏病
C. C．肾脏畸形
D. D．多指(趾)畸形
E. E．唇腭裂

[单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()

A. A．尿三氯化铁试验
B. B．血尿苯丙氨酸浓度测定
C. C．苯丙氨酸耐量试验
D. D．尿喋呤分析
E. E．Guthrie细菌生长抑制试验

[多选题]苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()

A. A．苯丙酮酸尿症已有临床症状
B. B．血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上
C. C．已发生脑损害症状者
D. D．有苯丙酮酸尿者
E. E．血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上

[多选题]哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()

A. A．二氢生物蝶呤还原酶
B. B．鸟苷三磷酸环化水合酶
C. C．苯丙氨酸羟化酶
D. D．酪氨酸酶
E. E．碱性磷酸酶

[多选题]多基因遗传病有()

A. A．糖尿病
B. B．癫痫
C. C．原发性高血压
D. D．苯丙酮尿症
E. E．肝豆状核变性

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