女，18岁。近1～2年站不稳，说话不清楚。下肢位置觉显著减退，脊

【名词&注释】

线粒体(mitochondria)、重要意义(significance)、糖耐量异常(impaired glucose tolerance)、结节性硬化症(tuberous sclerosis)、共济失调(ataxia)、外周血白细胞(peripheral leukocytes)、红葡萄酒(red wine)、主要依据(main basis)、印迹杂交(blot hybridization)、腹股沟区(inguinal region)

[单选题]女，18岁。近1～2年站不稳，说话不清楚。下肢位置觉显著减退，脊柱侧弯，弓形足，手脚痛、温觉正常。以下哪种病可能性大（）

A. 橄榄-脑桥-小脑萎缩
B. 亚急性联合变性
C. Friedreich型共济失调
D. 腓骨肌萎缩症
E. 脊髓小脑变性

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学习资料：

[单选题]脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据^{(main basis)}是（）

A. Southern杂交法
B. 免疫印迹杂交^{(blot hybridization)}法
C. 免疫组化ABC法
D. 外周血白细胞PCR分析
E. RFLP

[单选题]基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）

A. PMP22基因重复及点突变
B. 1号染色体短臂（1p35-36）基因突变
C. 17号染色体长臂1.5Mb片断突变
D. 16号染色体长臂1.5Mb片断重复
E. 1号染色体长臂1.5Mb片断突变

[单选题]脑面血管瘤病的皮肤改变为红葡萄酒^{(red wine)}色扁平血管痣沿三叉神经第一支范围分布，其出现的时间为（）

A. 婴儿期
B. 2岁以后
C. 5岁以后
D. 10岁以后
E. 出生后即有

[单选题]Friedreich型共济失调最常见的伴发症状是（）

A. 心脏症状，心电图异常
B. 糖尿病或糖耐量异常
C. 视神经萎缩
D. 骨骼畸形
E. 白内障

[单选题]脑面血管瘤的面部扁平血管痣，其出现的时间为（）

A. 婴儿期
B. 2岁以后
C. 10岁以后
D. 出生后即有
E. 20岁以后

[单选题]面部皮脂腺瘤最常见于（）

A. 结节性硬化症
B. 神经纤维瘤病
C. 脑面血管瘤病
D. 线粒体脑肌病
E. 先天愚型

[多选题]神经纤维瘤病的临床特点包括（）

A. 腋窝和腹股沟区^{(inguinal region)}雀斑
B. 耳聋
C. 皮脂腺瘤
D. 躯干四肢皮肤色素脱失斑
E. 额面部红葡萄酒^{(red wine)}色扁平血管痣

[单选题]患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。

A. C

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