【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、基因突变(gene mutation)、呼吸道感染(respiratory tract infection)、鹅口疮(thrush)、新生儿期(neonatal period)
[多选题]下列缺陷导致的SCID与γ链(γc)基因突变导致的SCID,临床表现不同的是()
A. RAG1/RAG2缺陷
B. ADA缺陷
C. Jak3缺陷
D. ZAP-70缺陷
E. PNP缺陷
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学习资料:
[单选题]5个月男婴,反复呼吸道感染和鹅口疮3个月,患肺炎2次。体检:发育较差,气促,唇周发绀,口腔黏膜鹅口疮,双肺满布细湿啰音。肝肋下3cm,脾肋下1cm。血清IgG1.3g/L,IgM0.8g/L,IgA0.05g/L。
A. C
[单选题]患儿,男,2个月。自出生后反复患病毒性肺炎,在新生儿期(neonatal period)曾多次抽搐,目前又因鹅口疮来院诊疗。查体:眼距宽,人中短,两耳位置低,心前区3~4肋间可听到粗糙的全收缩期杂音。
A. B
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