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- 原发性高血压、糖尿病、系统性红斑狼疮作为常见病,是遗传和环境相互作用而引起的复杂性疾病,复杂性疾病的基因诊断有其自身特点。与原发性高血压发病相关的基因是肾素基因(rennin)#
血管紧张素原(ATG)#
血管紧张素转
- 患者男性,30岁,尿毒症入院,欲采取肾移植治疗方案。目前以独特的高精准性和成功率的特点而广泛应用于临床的HLA分型方法是血清学方法
细胞学方法
分子生物学方法#
酶学方法
生物信息学方法
免疫学方法传统的HLA分型方
- 患者男性,30岁,尿毒症入院,欲采取肾移植治疗方案。细菌感染可分为胞外菌和胞内菌感染,机体对细菌感染的免疫反应包括哪些（ ）下列哪些激素没有甾体结构 ( )自动生化分析仪常用的分析方法有结核分枝杆菌常用的检
- 患者男性,12岁,随父母移民澳大利亚,需做移民亲子鉴定。请问：口渴时会出现下列哪些现象 ( )目前在法医学中常用的亲子鉴定方法有ABO血型检查#
DNA指纹分析#
STR分型技术#
Rh血型检查#
面貌学遗传标记
妊娠期限水
- 分子诊断以其独特的优势广泛应用于临床中,临床工作者对5个家族性腺瘤样息肉并进行分子诊断。缺铁性贫血时红细胞体积直方图的特点不包括血浆脂蛋白按电泳法可分为准确性的评价方法包括可作为观察溶栓疗效的心肌标志物
- 患者男性,欲采取肾移植治疗方案。影响抗原抗体反应的主要因素有（ ）抗体抗原反应体系中如抗原量过多将产生（ ）属于特异性免疫治疗的方法包括（ ）以下属于分析前阶段的是亨廷顿病诊断和试验诊断依据的是 (
- 单核苷酸多态性(SNP)是第3代DNA多态性,是人类可遗传的变异中最常见的一种。下面属于终点法的有有关嗜铬细胞瘤检测的实验室特点,错误的是SNP与第2代DNA多态性的区别包括前者是单个核酸的变异#
后者呈现为长度多态性#
- 患者男性,65岁。咳嗽、咳痰10天,食欲不振、腹泻3天,神志不清伴抽搐2小时。糖尿病史10年,不规律口服降糖药治疗。所谓直接胆红素是对于临床上怀疑患有库欣综合征的病人通常采用的诊断程序是 ( )关于人类胎盘绒毛膜
- 有关班氏法尿糖测定的原理和反应物质。下列关于血清钾的说法正确的是经胎盘受体介导的细胞摄取的物质包含还原过程的中间产物是（ ）。硫酸铜
氧化亚铜
氢氧化亚铜#
氢氧化铜
氧化铜血清钾高于5.5 mmol/L时,称为高
- 患者男性,65岁。咳嗽、咳痰10天,食欲不振、腹泻3天,神志不清伴抽搐2小时。糖尿病史10年,不规律口服降糖药治疗。以下哪些属于湿热灭菌法（ ）Ⅳ型高脂血症患者血清脂类表现为假设若不能测血生化,则下列检查可助诊的是
- 患者女性,58岁。患糖尿病数年,近来呕吐腹痛2天,感困倦、呼吸深而快并有特殊气味急诊入院,疑为糖尿病酮症酸中毒。神经生长因子的功能包括 ( )如需确诊首选的实验室检查指标是（ ）。血糖浓度
血、尿酮体检测#
- 利用分子诊断方法对单基因遗传疾病的诊断较为明确,对复杂性疾病的诊断也可以采用分子诊断方法。对碳酸锂进行TDM时,可采用的检测技术是复杂性疾病分子诊断的特点,说法错误的是目前基因诊断可以明确患者是否会罹患复杂
- 有关班氏法尿糖测定的原理和反应物质。反应形成的最终产物是（ ）。硫酸铜
氢氧化铜
氧化铜
氧化亚铜#
氢氧化亚铜
- 利用分子诊断方法对单基因遗传疾病的诊断较为明确,对复杂性疾病的诊断也可以采用分子诊断方法。衡量一台质谱仪性能的指标包括对于酶的专一性,叙述正确的是对循环DNA描述正确的是为单链DNA或双链DNA#
为胞内DNA
可含
- 患者男性,65岁。咳嗽、咳痰10天,食欲不振、腹泻3天,神志不清伴抽搐2小时。糖尿病史10年,不规律口服降糖药治疗。最有效的治疗是（ ）。抗生素
输葡萄糖+胰岛素
甘露醇脱水
输生理盐水+胰岛素#
补钾+胰岛素
- 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点,但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。B细胞是（ ）质谱仪中需要真空的部位有连锁分析常采用对数优势记分法(LOD)统计分析实验结果,Z＞1为支持
- 但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。免疫复合物活化补体可以导致（ ）机体针对下列哪些疾病产生抗毒素免疫不宜作为检测非心脏病患者手术期有无AMI的指标是（ ）。肝脏功能实验室检查项目组合应遵
- 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点,目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定,但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。醋酸纤维薄膜电泳时,位于p区带的血浆蛋白质有
- 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。双波长方式分析的优点有（ ）。临床上分子诊断常用的标本有对SNP描述正确的是占所有已知多态性的90%以上#
在单个基因或整个基因组的分布均匀
在染色体基因组水平上单个核
- 单核苷酸多态性(SNP)是第3代DNA多态性,是人类可遗传的变异中最常见的一种。少尿是指尿总量少于厌氧菌感染的危险因素有关于精密度,叙述正确的是重组DNA技术中DNA的连接方式有质谱仪常用的离子源有SNP的检测方法较多,
- 利用分子诊断方法对单基因遗传疾病的诊断较为明确,对复杂性疾病的诊断也可以采用分子诊断方法。可以抑制RNase作用的是复杂性疾病分子诊断常用的检测标本有外周血#
病灶组织#
血浆DNA#
毛发
指甲
尿液#器具高压消毒
- 单核苷酸多态性(SNP)是第3代DNA多态性,是人类可遗传的变异中最常见的一种。细菌感染可分为胞外菌和胞内菌感染,机体对细菌感染的免疫反应包括哪些（ ）小肠的功能包括（ ）。与酶法(CHOD-PAP法)测定血清胆固醇无关
- 有关班氏法尿糖测定的原理和反应物质。Sanger法的测序体系包括下列关于神经组织的物质代谢论述正确的是 ( )引起低磷血症的常见病因是 ( )班氏试剂中蓝色的物质是（ ）。硫酸铜#
氢氧化铜
氧化铜
氧化亚铜
- 单核苷酸多态性(SNP)是第3代DNA多态性,是人类可遗传的变异中最常见的一种。PTH的靶器官主要是胃肠激素主要有 ( )关于尿糖检测,正确的是SNP的形式包括重排
颠换#
缺失#
插入#
串联重复
转换#骨#
肝
肾#
胸腺
肠#
- 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点,目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定,但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。经胎盘受体介导的细胞摄取的物质包含对未知的
- 患者男性,28岁,尿频、尿急、尿痛,尿道刺痒,排尿困难,尿道口红肿,有黏液脓性分泌物。富含甘油三酯的脂蛋白有关于癌基因说法正确的是常用的检测沙眼衣原体的分子生物学方法包括PCR#
荧光定量PCR#
核酸测序
竞争性PCR#
- 是支原体中的一属,因生长需要尿素而得名。脉冲电场凝胶电泳主要用于怀疑结核感染时,则痰液标本可选作可采用哪些实验室方法检测解脲脲原体免疫法检测抗原#
免疫法检测抗体#
动物实验
培养法#
直接染色检查法#
分子生
- 患者男性,28岁,尿频、尿急、尿痛,尿道刺痒,排尿困难,尿道口红肿,有黏液脓性分泌物。连续监测法测定酶活性浓度常见的干扰因素有 ( )为了明确感染的病原体,可进行以下哪些实验室检查细菌培养#
细胞培养检测衣原体
- 患者男性,55岁。背部不适,疼痛严重,3个月内体重下降3kg。实验室检查血清总蛋白110g/L,清蛋白39g/L,血清蛋白电泳见γ球蛋白区带中间部分显著深染,其扫描峰高于清蛋白峰。能引起输血不良反应的是急性时相反应时降低的血
- 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。下列酶中具有酶原形式的酶有（ ）。浆细胞病患者血清蛋白电泳可见M蛋白带,此区带较多出现在对微卫星DNA描述正确的是广泛分布于真核生物基因组中的简单重复序列#
存在于基
- 患者男性,55岁。背部不适,疼痛严重,3个月内体重下降3kg。实验室检查血清总蛋白110g/L,清蛋白39g/L,血清蛋白电泳见γ球蛋白区带中间部分显著深染,其扫描峰高于清蛋白峰。属于特异性免疫治疗的方法包括（ ）能引起输血
- 有不洁性接触史。外阴瘙痒,下腹坠胀、腰酸背痛、白带增多。妇科检查：外阴充血,严重者阴道奇痒无比。梅毒螺旋体感染生殖道后,可侵入皮肤黏膜,称硬性下疳。局部组织镜检可见淋巴细胞及巨噬细胞浸润。下疳多发生于外生
- 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病,多是X连锁显性遗传。下面哪些可检测单核苷酸多态性(SNP)STR试剂盒
SSCP#
PCR-RFLP#
基因芯片#
直接测序#
PCR单纯的PCR技术不能检测突变,可通过后续的测序等手段检测；STR多态性
- 脲脲原体是泌尿生殖道感染常见的病原体之一,是支原体中的一属,因生长需要尿素而得名。诊断动脉血栓形成较好的指标是（ ）。在肿瘤的早期诊断中不够敏感,但在肿瘤的预后判断中有较高应用价值的肿瘤标志物有 ( )
- 患者女性,33岁,有不洁性接触史。外阴瘙痒,行走时疼痛,下腹坠胀、腰酸背痛、白带增多。妇科检查：外阴充血,阴道内见大量黏液脓性分泌物,子宫颈水肿,充血,表面糜烂。ABO血型抗原在人体可引起以下哪几种抗体产生（ ）P
- 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。属于吞噬细胞非依氧杀伤系统的物质有（ ）STR多态性检测常规使用的方法包括琼脂糖凝胶电泳
DNA测序
PCR→电泳→银染#
STR复合扩增技术#
STR基因扫描技术#
限制性内切酶酶切
- 患者男性,55岁。背部不适,疼痛严重,3个月内体重下降3kg。实验室检查血清总蛋白110g/L,清蛋白39g/L,血清蛋白电泳见γ球蛋白区带中间部分显著深染,其扫描峰高于清蛋白峰。影响DNA Tm值的因素包括下列蛋白质通过凝胶层析
- 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病,多是X连锁显性遗传。下列有关杂交瘤技术的叙述中,正确的是（ ）。以下有关选择质谱仪的注意事项说法正确的是（ ）。血镁测定所用标本要求 ( )对于这种单基因遗传病的分
- 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病,多是X连锁显性遗传。HJA-Ⅱ类分子表达量过高可见于（ ）不可能引起迟发型超敏反应的变应原有（ ）若采用分子"路标"辅助诊断,它的遗传学基础原理是连锁
单核苷酸多态性#
DNA序列
- 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病,多是X连锁显性遗传。DNA多态性标记有哪些肝脏功能实验室检查项目组合应遵循的原则是（ ）。3种常用的色谱分析法包括（ ）。酶活性浓度测定时控制干扰因素最主要的方法是有关
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